Persbericht Hubrecht Instituut

Voor het eerst mutatie in ‘garenklosje’ DNA als oorzaak van ontwikkelingsstoornis

19 september 2017

Bij drie kinderen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis is een mutatie in een zeer interessant gen gevonden, namelijk een histon-gen. Histonen zijn de ‘garenklosjes’ waar het DNA om opgerold zit in de cel. Er zijn al veel verschillende DNA-afwijkingen bekend die tot een ontwikkelingsstoornis kunnen leiden. Nu is echter als oorzaak voor het eerst een mutatie in de ‘garenklosjes’ gevonden.

Het UMC Utrecht, het Hubrecht Instituut (een onderzoeksinstituut van de KNAW) en het Great Ormond Hospital publiceerden hierover op 18 september 2017 in Nature Genetics.

histonenHistonen, bron Hubrecht Instituut

Elke cel bevat ongeveer twee meter DNA, dat netjes opgerold ligt in de kern rond een soort garenklosjes. Die klosjes, de histonen, zijn essentieel voor goede opslag, het aflezen en kopiëren van DNA-informatie. De mutaties die nu zijn gevonden, bevinden zich in het histon-gen HIST1H4C. Hierdoor ontstaan dan ook problemen in de opslag en het kopiëren van het DNA. Dit blijkt vervolgens de oorzaak van een complexe, aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij onder meer sprake is van een groeiachterstand, microcefalie (een abnormaal klein hoofd) en een verstandelijke beperking.

Meer informatie

Lees het volledige bericht op de website van het Hubrecht Instituut.

Het Hubrecht Instituut

Het Hubrecht Instituut is een onderzoeksinstituut van de KNAW met 19 onderzoeksgroepen en ongeveer 200 medewerkers. Het instituut is gevestigd in Utrecht en is centraal gelegen in het universiteitscentrum De Uithof. Het Hubrecht Instituut is geaffilieerd met het Universitair Medisch Centrum Utrecht en er bestaan nauwe banden met de Universiteit Utrecht, met name binnen de Onderzoekschool Cancer Genomics & Developmental Biology.

Logo Hubrecht Instituut